Nöbetçi Eczaneler
Sivas Numune Hastanesi’nde görev yapan Hematoloji Uzmanı Dr. Yüksel Aslı Öztürkmen, hemofili hastalığı hakkında tanı ve tedavi yöntemleriyle ilgili önemli bilgiler paylaştı. Hemofilinin, kanın normal pıhtılaşma yeteneğini kaybettiği, genetik kökenli bir hastalık olduğunu vurgulayan Öztürkmen, “Bu nadir hastalık, kanamanın artmasına neden olur ve kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerden kaynaklanmaktadır. Özellikle, faktör 8 ve faktör 9 eksiklikleri hemofilinin oluşumuna yol açar. Faktör 8’in eksikliği Hemofili A, faktör 9’un eksikliği ise Hemofili B olarak tanımlanır” ifadelerini kullandı.
Hastalığın kökenine ve görülme sıklığına ilişkin açıklamalarda da bulunan Öztürkmen, “Pıhtılaşma faktör eksiklikleri genetik kaynaklıdır. X kromozomunda bulunan bir gen, faktör 8 ve 9 üretiminden sorumludur. Eğer bu gende bir mutasyon söz konusuysa, hastalık aile içinde geçebilir veya çocuğun kendi X kromozomunda gelişebilir. Genellikle taşıyıcı anneden erkek çocuklarına aktarılır, nadiren de kız çocuklarda gözlemlenebilir. Hemofili A’nın görülme sıklığı, erkek doğumların her 5 bininde 1 olarak kaydedilmektedir ve bu durum hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Hemofili vakalarının yüzde 85’ini hemofili A, yüzde 15’ini ise hemofili B teşkil etmektedir” şeklinde konuştu.
Belirtiler hakkında da bilgi veren Uzm. Dr. Öztürkmen, “Özellikle çocukluk döneminde morarma, eklem içi ve kas içi kendiliğinden kanamalar, basit travmalar sonrasında uzun süren kanamalar yaygındır. Bu tür şikayetlerle gelen hastalar için kanama eğilimini belirlemek amacıyla koagulasyon testleri uygulanmaktadır. Hemofili durumunda APTT (aktive parsiyel trombin zamanı) değeri normalden daha yüksek çıkmaktadır ve tanı, faktör düzeyinin ölçümü ile kesinleşir” dedi.
Tedavi sürecine de değinen Öztürkmen, “Hemofili hastalığı, kandaki faktör düzeylerine göre sınıflandırılmaktadır. Normalde 100 mililitre kanda yüzde 50-150 ünite faktör VIII ve IX bulunur. Faktör düzeyinin yüzde 1’in altında olması ağır hemofiliyi, yüzde 1-5 arası orta hemofiliyi ve yüzde 5-40 düzeyinde ise hafif hemofiliyi belirtmektedir. Tedavi, faktör konsantrelerinin hastalığın şiddetine, kanama sıklığına göre belirlenen dozlarda damar yoluyla uygulanması ile gerçekleştirilir. Bu tedavi ömür boyu devam eder ve hastalar, özellikle çocukluk döneminde ailelerinin yardımıyla başlarken, zamanla kendileri yapmayı öğrenirler” dedi.
Geçmişte, tedavi imkânlarının kısıtlı olduğu dönemleri anımsatan Öztürkmen, “O zamanlar eksik faktör için tedavi mevcut değildi. Bu durum hastaları eklem kanamalarına ve yürüyemeyecek duruma düşürüyordu. Ancak günümüzde düzenli olarak uygulanacak faktör tedavisi ile hemofili hastaları, akranları gibi sağlıklı aktif bir yaşam sürdürebilmektedir. Bu nedenle hastaların doktor kontrollerini aksatmaması ve kazaya neden olabilecek durumlardan uzak durması büyük önem taşımaktadır” şeklinde sonlandırdı.