Amiyotrofik Lateral Skleroz — kısaca ALS — beyin ve omurilikte bulunan motor nöronları aşamalı olarak tahrip eden, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Kas hareketlerini kontrol eden bu sinir hücreleri birer birer işlevini yitirdikçe, vücut kasları zayıflar ve felç olur. Ancak hastalığın en acımasız yönü şudur: düşünme, bellek ve duyular genellikle hiç bozulmaz.
"Beden bir kafese dönüşür; ama zihin içinde özgür kalır."
İlk belirtiler genellikle elde titreme, konuşmada bozulma ya da yutma güçlüğü olarak ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe nefes almayı sağlayan kaslar da etkilenir ve çoğu hasta tanıdan 2 ila 5 yıl içinde hayatını kaybeder. Vakaların yaklaşık yüzde onunda genetik bir bağlantı saptanmış olsa da büyük çoğunluğunun kökenini bilim insanları hâlâ çözmeye çalışmaktadır.
Bugün için kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, riluzol ve edaravon gibi ilaçlar hastalığın seyrini yavaşlatabilmektedir. Dünyaca ünlü fizikçi Stephen Hawking, bu tanıyı 21 yaşında almasına karşın 76 yıl yaşayarak bilime eşsiz bir miras bırakmış; ALS'nin ne denli öngörülemeyen bir hastalık olduğunu gözler önüne sermiştir.
ALS'nin sinsi tarafı, belirtilerin çok yavaş ve masum görünen şikayetlerle başlamasıdır. Çoğu hasta başlangıçta yaşlılık, yorgunluk ya da spor yaralanması sandığı için tanı ortalama 1 yıl gecikir.
Erken belirtiler şunlar olabilir:
Elde ya da ayakta açıklanamayan bir zayıflık — kalem tutmakta, düğme iliklemekte veya anahtarı çevirmekte güçlük. Bacaklarda takılma, sürçme ya da merdiven çıkarken eskiye göre belirgin bir zorlanma. Konuşmanın hafifçe peltek ya da bulanık hale gelmesi. Yutkunurken ara sıra boğulma hissi.
İlerleyen dönemde:
Kaslarda seğirme (fasikülasyon) ve kramplar belirginleşir. Ses kısılır, kelimeler anlaşılmaz çıkmaya başlar. Kolları kaldırmak, tutmak, yazmak giderek zorlaşır.
Fark edilmesi gereken ince işaret: Bu belirtilerin hepsi ağrısız gelişir. ALS ağrı yaratmaz; sadece güç alır. Bu yüzden kişi "bir şeyler yanlış" hissini uzun süre görmezden gelebilir.
Tabii bu belirtilerin tek başına ALS anlamına gelmediğini belirtmek gerekir — çok daha sık görülen ve tedavi edilebilir başka hastalıklar da benzer tablolar yaratabilir. Uzun süredir geçmeyen kas zayıflığı veya seğirme varsa bir nörologa başvurmak en doğrusudur.
İlk belirtiler çoğunlukla elde titreme, konuşmada bozulma ya da yutma güçlüğü olarak ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe nefes almayı sağlayan kaslar da etkilenir ve çoğu hasta tanıdan itibaren 2 ila 5 yıl içinde hayatını kaybeder. Vakaların yaklaşık yüzde onunda genetik bir bağlantı saptanmış olsa da büyük çoğunluğunun kökenini bilim insanları hâlâ tam olarak çözememektedir.
1869'da Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından ilk kez tanımlanan ALS, dünyada her yıl yüz binde iki ila üç kişiyi etkiler. Kesin bir tedavisi henüz bulunmamakla birlikte, riluzol ve edaravon gibi ilaçlar hastalığın seyrini bir ölçüde yavaşlatabilmektedir. Fizikçi Stephen Hawking, bu tanıyı 21 yaşında almasına karşın 76 yıl yaşayarak bilime eşsiz bir miras bırakmış ve ALS'nin ne denli öngörülemeyen bir hastalık olabileceğini gözler önüne sermiştir.
