Hemofilinin Önemi
Uzmanlar, hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu belirterek, erken tanı ve düzenli tedavinin önemine dikkat çektiler. Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hatice Terzi, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Hemofilinin, kanın pıhtılaşma sistemini etkileyen genetik bir hastalık olduğunu ifade eden Doç. Dr. Terzi, bu durumun kanamaların uzun sürmesine ve özellikle eklem ile kas içi kanamalara yol açabileceğini vurguladı.
Hastalık ve Erken Tanı
Hastalığın çoğunlukla erkeklerde görüldüğünü aktaran Terzi, bazı vakalarda aile öyküsü olmadan da hastalığın ortaya çıkabileceğini söyledi. Erken tanının büyük önem taşıdığını vurgulayan Terzi, düzenli tedavi ile hastalığın kontrol altına alınabileceğini ve hastaların yaşam kalitesinin artırılabileceğini belirtti. Hemofilinin bulaşıcı bir hastalık olmadığını da ifade eden Terzi, toplumdaki yanlış bilgilere karşı dikkatli olunması gerektiğini dile getirdi.
Doç. Dr. Terzi, “Her yıl 17 Nisan, tüm dünyada hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozukluklarına dikkat çekmek amacıyla 'Dünya Hemofili Günü' olarak anılmaktadır. Bu özel gün, yalnızca bir farkındalık günü değil; aynı zamanda toplumda doğru bilginin yaygınlaştırılması, erken tanının teşvik edilmesi ve hastaların yaşam kalitesinin artırılması için önemli bir fırsattır. Bu kapsamda hemofili hakkında en sık merak edilen soruları yanıtlayarak toplumu bilgilendirmek istiyoruz” dedi.
Hemofili Hakkında Bilgiler
Hemofilinin nasıl bir hastalık olduğuna değinen Doç. Dr. Terzi, “Hemofili, kanın pıhtılaşma sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. Normalde bir damar hasarı oluştuğunda pıhtılaşma faktörleri ardışık bir şekilde aktive olarak kanamayı durdurur. Ancak hemofili hastalarında bu faktörlerden biri eksik ya da işlevsiz olduğu için bu süreç aksar. Sonuç olarak kanamalar daha uzun sürer, bazen kendiliğinden gelişebilir ve özellikle eklem ile kas dokularında tekrarlayan kanamalara yol açabilir. Bu durum zamanla kalıcı eklem hasarı ve fonksiyon kaybına neden olabilir. En önemli husus, hemofilinin yalnızca 'kanın geç pıhtılaşması' değil, aynı zamanda yaşam kalitesini doğrudan etkileyen kronik bir hastalık olduğudur” şeklinde konuştu.
Kalıtsallık ve Taşıyıcılık
Hemofili kalıtsal bir hastalık mı? sorusunu yanıtlayan Doç. Dr. Terzi, “Hemofili büyük oranda kalıtsaldır ve X kromozomu üzerinden taşınır. Bu nedenle hastalık genellikle erkeklerde görülür, kadınlar çoğunlukla taşıyıcıdır. Taşıyıcı anneler, hastalığı erkek çocuklarına aktarabilir. Bununla birlikte, bazı hastalarda aile öyküsü olmaksızın yeni genetik mutasyonlar sonucu hemofili gelişebilmektedir. Bu durum, aile öyküsü olmasa bile şüpheli kanama bulgularının ciddiye alınması gerektiğini göstermektedir” ifadelerini kullandı.
Hemofili A ve B
Hemofili A ve Hemofili B arasındaki farktan bahseden Doç. Dr. Terzi, Hemofili A'nın pıhtılaşma faktörlerinden faktör VIII eksikliği ile ortaya çıktığını, Hemofili B'nin ise faktör IX eksikliği ile karakterize olduğunu belirtti. Klinik bulguların büyük ölçüde benzer seyrettiğini ancak tedavide kullanılan faktör konsantrelerinin farklılık gösterdiğini ifade etti. Hemofili A'nın daha sık görülmesi nedeniyle toplumda daha fazla bilinen form olduğunu da vurguladı.
Belirtiler ve Görülme Grupları
Hemofilinin en çok kimlerde görüldüğünden ve belirtilerinden bahseden Doç. Dr. Terzi, hastalığın çoğunlukla erkek bireylerde görüldüğünü belirtti. Aile öyküsü olan kişilerde riskin daha yüksek olduğunu, ancak spontan mutasyonlar nedeniyle daha önce hiçbir aile öyküsü bulunmayan bireylerde de hastalığın ortaya çıkabildiğini ifade etti. Bu nedenle özellikle erken çocukluk döneminde görülen açıklanamayan kanamaların dikkatle değerlendirilmesi gerektiğini belirtti. Hemofili hastalarında en sık görülen belirtilerin kolay morarma, uzun süren kanamalar, diş çekimi veya cerrahi işlemler sonrası kontrolü zor kanamalar ve özellikle eklem içi kanamalar olduğunu aktardı. Eklem kanamalarının zamanla kronik ağrıya, hareket kısıtlılığına ve deformitelere yol açabileceğini belirten Doç. Dr. Terzi, bu belirtilerin erken dönemde fark edilmesinin hastalığın seyrini önemli ölçüde değiştirebileceğini ifade etti.
Erken Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
Hemofili erken teşhis edilip, tedavi edilebilir mi? sorularına yanıt veren Doç. Dr. Terzi, hemofilinin erken dönemde teşhis edilebileceğini belirtti. Özellikle aile öyküsü bulunan bireylerde doğumdan itibaren yapılan pıhtılaşma testleri ile tanı konulabildiğini ifade etti. Erken tanının büyük önem taşıdığını vurgulayan Terzi, bu sayede koruyucu tedavilere başlanarak ciddi komplikasyonların önüne geçilebileceğini söyledi. Günümüzde hemofilinin tamamen ortadan kaldırılmasını sağlayan kesin bir tedavinin henüz bulunmadığını belirten Doç. Dr. Terzi, modern tedavi yaklaşımları sayesinde hastalığın büyük ölçüde kontrol altına alınabildiğini ve hastaların sağlıklı bireyler gibi yaşam sürdürebildiğini aktardı.
