Nöbetçi Eczaneler
TBL1XR1 geninin neden olduğu nadir hastalıkları yaşayan bireyler ve onların ailelerinin yaşam standartlarını iyileştirmek, bilimsel çalışmalara destek vermek ve toplumsal bilinç oluşturmak için Herdem Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği faaliyete geçiyor. Kurucu üyeleri arasında Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş’ın yer aldığı dernek, hastalar ile aileleri arasında dayanışmayı pekiştirmek, topluma nadir genetik rahatsızlıklar hakkında bilgi vermek, sağlık profesyonellerinin güncel bilimsel bilgilere ulaşmasını sağlamak ve hukuki düzenlemelerde aktif bir rol üstlenmeyi amaçlıyor.
Dr. Ayşegül Altınbaş, Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili büyük bir eksik olduğunu vurgulayarak, TBL1XR1 gen mutasyonu üzerine çalışan ülkenin ilk derneğinin, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nde kurulacağının müjdesini verdi. Derneğin kurucu kadrosunda, kamuoyunda farkındalık yaratmak amacıyla birçok önemli projeye imza atan Nusret Altınbaş, Dr. Altınbaş, Berrin Zorlu, Dr. Tomru Dereköylü, Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sevtap Yokuş, Banu Eraslan, Eda Güney ve Sevgi Akdemir gibi isimler bulunuyor.
Dünya genelinde 350 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiğini ve Türkiye’de bu rakamın 5 ila 7 milyon arasında olabileceğini belirten Dr. Altınbaş, Avrupa’da her 2 bin kişiden 1’inde nadir hastalık görüldüğünü ifade etti. Bu rahatsızlıkların çoğunun teşhis edilemediği ve çoğu hasta ile ailesinin uzun yıllar belirsizlik içinde kaldığını belirtti. Türkiye’de bir bireyin nadir bir hastalığın tanısını almasının ortalama yedi yılı bulduğunu söyleyen Altınbaş, hastaların genellikle farklı doktorlarla iletişime geçerken karşılaştıkları belirsizlikle başa çıkmaya çalıştıklarını vurguladı.
TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalıkların belirtileri hakkında bilgi veren Dr. Ayşegül Altınbaş, bu genin, beynin gelişiminde ve vücuttaki önemli fonksiyonların düzenlenmesinde kritik bir rol oynadığını belirtti. Gen mutasyonlarının gelişimsel gecikme, öğrenme zorluğu, iletişim ve motor becerilerde gerilik gibi sorunlara yol açtığını ifade etti. Bu nadir genetik durumun yönetimi, derinlemesine bir multidisipliner yaklaşım gerektirmektedir.
Dr. Ayşegül Altınbaş, her yıl 250’den fazla yeni nadir hastalığın tanımlandığını ve bu tür hastalıkların artık sadece “nadir” kategorisinde olmadığını, halk sağlığı için büyüyen bir tehdit oluşturduğunun altını çizdi. Türkiye’de TBL1XR1 gen mutasyonu ile ilgili herhangi bir organizasyon bulunmadığını vurgulayan Altınbaş, bu genin birçok ciddi sağlık sorununa yol açtığını fakat kimlerin bu durumla karşı karşıya kaldığını bilmenin mümkün olmadığına değindi. Bu kaygıları gidermek adına Herdem Çare Derneği’nin kurulduğunu belirtti.
Nadir hastalıkların yalnızca genetik faktörlerden ibaret olmadığına dikkat çeken Dr. Altınbaş, çevresel etmenlerin de önemli rol oynadığını ifade etti. Modern yaşam tarzının etkilerini ve hastalığın yaygınlaşmasına sebep olabilecek bilinmeyen tetikleyicileri dile getirerek, “Bugün tanımadığımız bir hastalık, yarın biz veya sevdiklerimizin yaşamını etkileyebilir” şeklinde konuştu.
Araştırmalara olan ihtiyacın yetersizliğine değinen Dr. Ayşegül Altınbaş, pek çok önde gelen üniversite ve araştırma merkezinin TBL1XR1’in mekanizmasını anlamaya yönelik çalışmalar yaptığını ifade etti. Ancak bu süreçte hasta verilerine, klinik araştırmalara ve destek organizasyonlarına ihtiyaç duyulduğunu söyledi. Türkiye’de bu verilerin mevcut olmadığını belirten Altınbaş, kurulan dernekle birlikte hasta destekleme, bilimsel araştırmalara katkıda bulunma yolunda ilerleyeceklerini açıkladı.
Ayrıca, TBL1XR1 ile ilgili bir araştırma ve destek ağı kurulduğunu belirten Dr. Altınbaş, hedeflerini şu şekilde sıraladı: “TBL1XR1 mutasyonuna sahip bireylerin tespit edilmesi, tanı süreçlerinin hızlandırılması, ve aileler için destek ve dayanışma ağı oluşturulması gibi çalışmaları içermektedir.” Veri yetersizliği nedeni ile bilimsel ilerlemenin ve dolayısıyla tedavilerin gecikebileceğini belirten Altınbaş, herkesin bu mukavemete destek vermesi gerektiğine vurgu yaptı.
Derneğin akademik ve bilimsel projelere Altınbaş Üniversitesi ile diğer sağlık kuruluşları ile iş birliği yapacaklarını kaydeden Dr. Altınbaş, bilimsel çalışmalara destek sağlama konusunda karar aldıklarını ve eğitim programları ve seminerler düzenlemeyi hedeflediklerini bildirdi. Ayrıca, veri paylaşımını teşvik etme amacıyla laboratuvarlarla iş birlikleri yapmak istediklerinin altını çizdi.
Herdem Çare Derneği adına konuşan Dr. Ayşegül Altınbaş, güçlü bir iletişim ağı oluşturma ve nadir hastalık alanındaki bilimsel çalışmaları destekleyip geliştirmeyi hedeflediklerini belirtti. “Üniversiteler ve araştırma merkezleri ile iş birliği yaparak hastalarımıza daha iyi sağlık hizmeti ve tedavi seçeneklerine ulaşmalarını sağlamak niyetindeyiz” dedi.
Son olarak, Dr. Altınbaş, her gün yeni hastalıkların ve mücadelelerin ortaya çıkmasını göz önünde bulundurarak, “Bilim durmaz, her yeni gün yeni bir tedaviye zemin hazırlar. Herdem Çare, nadir hastalıklarla yaşayan bireyler için bilimin ışığında yeniden doğmayı ve dayanışmayı güçlendirerek sorunlara çözüm bulmayı hedefleyen bir oluşumdur” diyerek açıklamalarını sonlandırdı.