Nöbetçi Eczaneler
Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nde görevli Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testinin önemine dair açıklamalarda bulundu.
Hamilelik sürecinde gerçekleştirilen tarama testleri, anne ve bebeğin sağlık durumu hakkında önemli bilgiler sağlıyor ve gerektiğinde erken müdahale şansı sunuyor. Özellikle, doğum öncesi yapılan cfDNA taramaları, fetüsün genetik anormalliklerini erken evrede tespit etmeyi amaçlayan güvenli ve etkili bir yöntemdir. Op. Dr. Atılgan, bu testin detaylarını paylaştı.
“Genetik sorunlar erken dönemde tespit edilebiliyor” diyen Atılgan, “Hamilelikte yapılan tarama testleri, fetüsün sağlığını izlemek için kritik bir rol oynamaktadır. Cell-free DNA (cfDNA) yöntemi, anne kanında bulunan ve bebeğe ait DNA parçacıklarının incelenmesi ile çalışır. Bu testler, bebeğin genetik bozukluklarının erken tespiti için oldukça etkilidir. Annenin kanında fetüsün DNA’sının küçük parçaları yer alır. Bu yöntem, Down sendromu gibi kromozomal anomalilerin tespitinde yüksek doğruluk sunar” dedi.
Atılgan, testin güvenilirliği hakkında bilgi vererek, “cfDNA, anne ve bebek için risk taşımayan bir yöntemdir ancak kesin tanı sağlamaz. Pozitif sonuçların ardından kesin teşhis için karyotipleme ya da mikrodizi analizi yapılması önerilmektedir. Bu tür testler, invaziv yöntemlerin risklerini azaltırken, erken müdahale ile olası komplikasyonların önüne geçmeyi sağlar. Ayrıca, anne adaylarının daha rahat ve güvenle hamilelik sürecini geçirmelerine yardımcı olur” ifadelerini kullandı.
Emine Şuheda Atılgan, “Trizomi 21 (Down sendromu) testinin yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin %99’unu tespit etmekteyiz. Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) için tespit oranı %90-95 düzeyindedir, yanlış pozitif oranı ise %0.1-0.2’dir. Seks Kromozomu Anomalileri ise her 400 bebekten birinde görülmekte ve tespit oranı düşüktür” dedi.
NIPT testinin 10. haftada uygulanabildiğini belirten Atılgan, fetal fraksiyonun bu testin doğruluğu için kritik olduğunu sözlerine ekledi. “Düşük fetal fraksiyon, sonuçları etkileyebilir. Bu nedenle, NIPT’nin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilir. Ayrıca, obezite, bazı genetik anormallikler gibi durumlar, testin sonuçlarını olumsuz etkileyebilir” şeklinde konuştu.
Atılgan, en hassas tarama testi olarak cfDNA’nın öne çıktığını ifade ederken, “Trizomilerin %71’ini kapsayan kromozomal anormalliklerin en doğru taraması cfDNA ile yapılır. Cinsiyet kromozomu anomalileri için özel dikkat gereklidir” vurgusunda bulundu.
Son olarak, NIPT testinin kimler için önerildiğini sıralayan Atılgan, “Bu test, tüm hamileliklerde kullanılabilir ancak özellikle aşağıdaki durumlarda önerilir: 35 yaş ve üzeri gebeler, ailede genetik hastalık öyküsü olanlar, geçmişte kromozomal anomali olan bebek doğuranlar, ultrason taramasında fetal anomalilere dair bulgular olanlar ve tekrarlayan düşük geçmişi olanlar” ifadesiyle açıklamalarını tamamladı.